Deleció: A kromoszoma egy szakasza elveszik, esetlegesen egy vagy több gén eltávolításával.
Duplikáció: Egy szakasz megduplázódik, extra génegyedekkel.
Inverzió: Egy szakasz végpont fordításra kerül, esetlegesen a génexpressziót zavarva.
Fő különbségek:
- Deleciók elveszítenek génanyagot; duplikációk adnak hozzá.
- Deleciók és duplikációk a génegyedeket változtatják; inverziók a génexpressziót.
- Deleciók és duplikációk örökletes vagy megszerzett lehetnek; inverziók általában örökletes.
- Deleciók és duplikációk nukleotidtól egész génekig terjedhetnek; inverziók egész kromoszómáig.
A hatások méretétől és helyétől függően változnak; némelyek letálesek, mások hatás nélkül.