Duplikáció: A duplikáció olyan kromoszóma-rendellenesség, amelyben a kromoszóma egy része megkettőződik. Ez egy vagy több gén két vagy több másolatának jelenlétét eredményezheti, ami sokféle hatással lehet az egyénre. A duplikációk lehetnek öröklöttek vagy szerzettek, és méretük néhány nukleotidtól a teljes génekig terjedhet.
Inverzió: Az inverzió olyan kromoszóma-rendellenesség, amelyben a kromoszóma egy része végponttól végig megfordul. Ez a génexpresszió megzavarásához vezethet, ami sokféle hatással lehet az egyénre. Az inverziók öröklöttek vagy szerzettek lehetnek, és méretük néhány nukleotidtól egész génekig terjedhet.
A törlések, duplikációk és inverziók közötti fő különbségek a következők:
* Törlések genetikai anyag elvesztését, míg duplikációkat eredményez genetikai anyag megkettőződését eredményezi.
* Törlések és duplikációk egy vagy több gént érinthet, míg az inverziók több gén expresszióját is befolyásolhatja.
* Törlések és duplikációk örökölhető vagy szerzett, míg inverziók általában öröklődnek.
* Törlések és duplikációk mérete néhány nukleotidtól egész génekig terjedhet, míg inverziók néhány nukleotidtól a teljes kromoszómákig terjedhet.
A kromoszóma-rendellenességek hatásai az aberráció méretétől és helyétől függően változhatnak. Egyes kromoszóma-rendellenességek halálosak lehetnek, míg másoknak nincs hatása az egyénre.