1. Nincs hatás:Néhány mutáció lehet csendes vagy semleges, vagyis nem okoz észrevehető változásokat a szem szerkezetében vagy funkciójában. Ezek a mutációk előfordulhatnak a gén nem kódoló régióiban, vagy aminosavszubsztitúciókat eredményezhetnek, amelyek nem változtatják meg szignifikánsan a fehérje működését.
2. Megváltozott szemszín:A pigmentek, például a melanin előállításáért felelős gének mutációi a szem színének megváltozásához vezethetnek. Például az OCA2 gén mutációi, amelyek a melanintermelésben részt vevő fehérjét kódolnak, a barna szem helyett kék szemet okozhatnak.
3. A szemszerkezet változásai:A szem kialakulását és szerkezetét szabályozó gének mutációi különböző szerkezeti rendellenességekhez vezethetnek. Például a génekben, például a PITX2 vagy a FOXE3 mutációi olyan állapotokat okozhatnak, mint például a Peters anomália, ami befolyásolja a szaruhártya, az írisz és a pupilla képződését.
4. látáskárosodás:A látáshoz nélkülözhetetlen fehérjék funkcióját megzavaró mutációk látáskárosodást okozhatnak. Például az Rho gén mutációi, amelyek a gyenge fényviszonyokhoz szükséges rodopszinfehérjét kódolják, olyan állapotokhoz vezethetnek, mint például a retinitis pigmentosa, ami a retina progresszív degenerációját és a látásvesztést okozza.
5. Szembetegségek:Egyes mutációk az élet későbbi szakaszában növelhetik a szembetegségek kialakulásának kockázatát. Például a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációi, amelyek mell- és petefészekrákkal társulnak, szintén növelhetik a koroid melanoma, a szemrák típusú koroid melanoma kialakulásának kockázatát.
Fontos megjegyezni, hogy a szemsejtek mutációi viszonylag ritkák, és nem mindig vezetnek észrevehető vagy káros hatásokhoz. A mutációk eredményei nagyban változhatnak, és a konkrét következmények a mutáció természetétől és elhelyezkedésétől függnek.