Mucopolysaccharidosis VII ( VII MPS ) egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség okozta mutációk érintő lizoszomális tárolási . Számos különböző típusú mukopoliszacharidózisok ( MPSS ) létezik a kutyák , emberek, patkányok és egyéb állatok , de MPS VII gyakoribb a német juhász kutya, mint más fajták .
Ok
MPS VII okozza a hiány egy enzim , bétaglükuronidáz , ami kritikus a fejlesztése és karbantartása a csontváz és az ízületek . Ez az enzim jelen van sejt lizoszómákba és létfontosságú eltávolítása és lebontása glükózaminoglikánok (GAG ), amely mukopoliszacharidok által sejtszintű tevékenységet . Az inaktivitás bétaglükuronidáz kutyáknál MPS VII okoz sejtes törmelékek felépíteni és megbosszulja magát a csontváz , az ízületek és szervek . MPS VII okozza recesszív gén mutáció , ami miatt bétaglükuronidáz hatástalan .
Progression
MPS VII nyilvánvaló a születés , és a progresszív és gyengítő betegség . A születéstől a három hónapot , a csont- és ízületi betegség terjedésének és befolyásolja a mobilitást. A három-hat hónap , kutyák MPS VII képtelenek állni vagy mozogni, és az izomszövet kezd pazarolni az inaktivitás miatt . Látásromlás miatt a szaruhártya homályosodás is előfordulhat , ami korlátozott látás vagy vakság . Öt 22 hónap , a kutyák válnak letargikus és önzetlen , mint a betegség hatással van az agyra .
Diagnózis
Mivel az MPS VII nyilvánvaló a születés, az első tünetek korai a fejlesztés . Miután észrevette, járási nehézség , vagy állva , engedéllyel rendelkező állatorvos elvégzi a fizikális vizsgálat , beleértve a vérvizsgálat és a röntgen , a csontváz . Genetikai vizsgálatok is rendelkezésre áll , mivel a kutyák MPS VII ne tenyésztik . A vérvizsgálat meghatározzák a vér- enzimek és a DNS vizsgálatok meghatározzák az adott típusú MPS betegség sújtó kutya . Csontváz röntgen mutatják rendellenességek a csont , és a közös jellemző MPS VII . Az újonnan kifejlesztett vizelet teszt színvonalát meghatározzák mukopoliszacharidok és diagnosztizálni minden típusú MPS rendellenességek .
Breeds sújtott
MPS VII fedezték fel a keverék kutya , de a későbbi kutatás által végzett Silverstein Dombrowski megállapította, hogy a német juhász általában hordozza a mutációt . Bár a mutáció merülhet fel más fajták, nincsenek dokumentált esetek léteznek kívül a német juhászok és vegyes fajták a német juhász származású .
Treatment
Nincs kezelés létezik MPS VII , és a német pásztorok szenvedő általában elaltatták után elveszti a képességét, hogy járni. Genetikai vizsgálatok fontos a kutyák használják tenyésztésre , hogy megakadályozzák a betegség elhaladó a kölykök . Mivel MPS VII egy recesszív rendellenesség , német juhászok meg kell vizsgálni, akkor is, ha a kutyák nem mutatnak a betegség tüneteit . A kutyák , melyek magukban hordozzák a gént felelős tűnhet egészséges , de el kell távolítani a tenyésztés pool biztosítása érdekében az egészséget és a stabilitást a jövő generációi számára.