A mucopolyszkaridozis VII (MPS VII) egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amit a lizzomális tárolást érintő mutációk okoznak. Létezik többféle mucopolyszkaridozis (MPS) típus kutyáknál, embereknél, patkányoknál és más állatoknál, de az MPS VII gyakrabban előfordul német juhászkutyáknál, mint más fajtáknál.
Ok
Az MPS VII a béta-glükuronidáz enzim hiánya okozza, ami kritikus a csontváz és ízületek fejlődéséhez és fenntartásához. Ez az enzim a sejt lizzomákjában van jelen, és létfontosságú a glükozaminoglikánok (GAG-ok) eltávolításához és lebomlásához, amelyek mukopoliszacharidok, amiket a sejttevékenységek termelnek. A béta-glükuronidáz inaktivitása az MPS VII-s kutyáknál okozza, hogy a sejt hulladéktermékei felhalmozódjanak, és károkozzák a csontvázat, az ízületeket és a szerveket. Az MPS VII egy recesszív gént mutáció okozza, ami a béta-glükuronidázt hatástalanná teszi.
Előrehaladás
Az MPS VII a születéstől látható, és прогрессив, fogyatékosító rendellenesség. A születéstől 3 hónapig a csont- és ízületi betegség terjed, és befolyásolja a mozgásképességet. 3-6 hónapig az MPS VII-s kutyák nem tudnak állni vagy mozogni, az izomzati anyag a tehermentesség miatt pusztul el. A szél körüli felhőződés miatt látásromlás is kialakulhat, ami korlátozott látást vagy vakítást okoz. 5-22 hónapig a kutyák lenedték és érdeklénytelenné válnak, ahogy a betegség az agyat is érinti.
Diagnosztizálás
Mivel az MPS VII a születéstől látható, az első tünetek korai fejlődésben jelentkeznek. A járásban vagy állásban tapasztalt nehézségek után a jogosult orvos fizikai vizsgálatot végez, beleértve a vérteszteket és a csontváz röntgenfelvételét. Genetikai tesztelés is elérhető, mivel az MPS VII-s kutyákat nem szabad tenyészteni. A vértesztek határozzák meg a vér enzimszintjeit, a DNS-tesztek az MPS rendellenesség konkrét típusát. A csontváz röntgenfelvételei az MPS VII-jellegzetes csont- és ízületi fejlesztési rendellenességeket mutatják. Egy újonnan kifejlesztett vizelet-teszt határozhatja meg a mukopoliszacharidok szinteit, és diagnosztizálja az összes MPS rendellenesség típusát.
Érintett fajták
Az MPS VII-t először egy kevert fajta kutyánál fedezték fel, de a Silverstein Dombrowski által végzett további kutatások meghatározták, hogy a német juhászkutya gyakran hordozza a mutációt. Bár a mutáció más fajtákban is kialakulhat, nincsenek bejelentett esetek a német juhászkutyák és a niemieck juhászkutya származékú kevert fajtákon kívül.
Kezelés
Nincs kezelés az MPS VII-re, és az.elkent német juhászkutyákat általában eutanáziáztatják, miután elveszítik a járás képességét. A genetikai tesztelés fontos a tenyésztésre használt kutyáknál, hogy megelőzzék a betegség továbbadását a kiskutyáknak. Mivel az MPS VII egy recesszív rendellenesség, a német juhászkutyákat tesztelni kell még akkor is, ha a kutyák nem mutatnak tüneteket. Azok a kutyák, amelyek hordozzák a felelős gént, egészségesnek tűnhetnek, de ki kell venni őket a tenyésztési programból, hogy biztosítsák a jövőbeli generációk egészségét és stabilitását.