Germinalis mutációk a nemi sejtekben (tojás vagy spermium) keletkeznek, és áthozhatók a jövő nemzedékekbe, mert a germsejtek DNS-ben jelen vannak. Szomatikus mutációk a nem nemi testsejtekben keletkeznek, és nem örökülnek az utódoknak.
A germinalis mutációk öröklődő génbetegségeket okozhatnak, mint a cisztikus fibrózis, sickle cell anémia és bizonyos rákok, hatással az egészségre és az életre. A szomatikus mutációk is vezethetnek betegségekhez, mint a rák, de ezek nem jutnak el a gyermekekhez.
Ez a különbség megértése segít az egyéneknek felmérni a génetikai kockázatokat, és alapos egészségügyi és szaporodási döntéseket hozni, például génetikai vizsgálatot kérni, ha családi anamnézisben öröklődő betegségek szerepelnek.