Mi az az equin aganglionikus megacolon?
Az equin aganglionikus megacolon, "halálos fehér kicsiny szindróma" néven is ismert, egy ritka génesis rendellenesség a lovaknál, amely akkor következik be, ha a ló két példányban örökli a recesszív gént. Ez az öröklött recesszív tulajdonság megakadályozza az idegek kialakulását a vastagbél azon részében, amit gyakran kökénnek neveznek, ami halályos bélzárlatot eredményez.
Eredet
A recesszív gén, amely az equin aganglionikus megacolonhoz vezet, az endothelin-3 receptor kódolását irányítja, egy transz membrán peptid. Az endothelin-3 receptor egy 21 aminosavból álló peptid, ami az Endothelin 3 nevű fehérjét alakítja. Az Endothelin 3 segít az idegsejtek és melanociták kialakulásában az embryókban. Az idegsejtek az idegeket képezik az egész testben, beleértve a gastrointestinális traktust, míg a melanociták a melanint termelik, ami a haj, szeme és bőr színeért felelős pigment. Ha a receptor mutál, a lovak bőrén pigmentáció nélküli csíkok jelennek meg. Ez a pigmentáció hiánya "overo" mintázatnak nevezhető. Amikor két overo mintázatú ló, amelyek mindkettőnek van a mutált endothelin-3 receptor gén másolatából, párosulnak, drámaian növelik a fehér kicsiny születésének esélyét elegendő végződésű ideg nélkül a kökénben.
Előfordulás
Egy fehér kicsiny nem rendelkezik pigmentációval sem a bőrén, sem a szőréen. A betegséggel élő fehér kicsinyek normálisan születhetnek, de néhány órán belül kolika tüneteit mutatják. Egészséges fehér kicsinyek, akiknek nehézségeik lehet a székletkiürítéssel, klizmával segíthetők. Az equin aganglionikus megacolonnal küzdő kicsinyek nem reagálnak a klizmára.
Érintett fajták
Az American Paint Horse a leggyakrabban érintett fajta, bár más fajták is érintettek, beleértve a Quarter Horse és a Thoroughbred fajtákat. Sajnos egy adott ló szőrszíne nem megbízható módszer a gén előfordulásának előrejelzésére. A gén egyetlen másolata 94%-ban található a frame overo, fehér calico overo és frame blend overo lovaknál. A frame overo nevét a pigmentáció hiányának úgynevezett "keretezésétől" kapta a ló szőrének körülvevő pigmentált színétől. A tenyészállomás solid, sabino és minimálisan blend overo sokkal alacsonyabb gén-előfordulást mutat. A tenyészállomás solid lovak szinte monocromatikus szőrszínt mutatnak, alkalmi fehér, szürke vagy fekete foltokkal. A sabino lovak, bár fehér foltokat mutatnak vagy alkalmian teljesen fehér szőrt, színezésüket egy külön génnek, a "Sabino 1" génnek köszönhetik. A minimálisan blend overo lovak foltos, szabálytalan fehér színezést mutatnak a szőrükön. Az egyetlen módja annak, hogy megállapítsa, czy egy ló rendelkezik a gén másolatával, a génetikai teszt végzése.
Kezelés
Sajnos nincs ismert gyógykezelés ebben a betegségben. Az elég kicsinyek néhány napon belül fájdalmas halált halnak, ha nem kezelik őket. Sok állatorvos az eutanáziát preferálja a pontos diagnózis után.