A mutációknak különféle hatása lehet a szervezetre, a mutáció típusától és a mutáció helyétől függően a genomban. Egyes mutációk káros, genetikai betegségeket vagy fejlődési rendellenességeket okozva. Más mutációk semlegesek, nincs hatással a szervezetre. Még más mutációk is hasznosak lehetnek, és új vagy továbbfejlesztett tulajdonságot biztosítanak a szervezetnek, amely elősegíti a környezet túlélését és szaporodását.
A mutációk a genetikai variáció fontos forrása, amely elengedhetetlen az evolúcióhoz. Mutáció nélkül nem lenne új genetikai anyag a természetes szelekcióhoz. Ennek eredményeként az evolúció nem lenne lehetséges, és a fajok nem lesznek képesek alkalmazkodni a változó környezeti feltételekhez.
Íme néhány konkrét példa a mutációkra és azok hatásaira:
* Sarlósejtes vérszegénység egy genetikai betegség, amelyet a béta-globin gén mutációja okoz. Ez a mutáció a béta-globin hibás formájának előállítását eredményezi, amely olyan fehérje, amely nélkülözhetetlen a hemoglobin képződéséhez. A hemoglobin az oxigénhordozó fehérje a vörösvértestekben. A hibás béta-globin miatt a vörösvértestek sarlós alakúvá válnak, ami számos egészségügyi problémát okozhat, beleértve a fájdalmat, a fáradtságot és a szervkárosodást.
* tay-sachs betegség egy genetikai rendellenesség, amelyet a hexa gén mutációja okoz. Ez a mutáció a hexa enzim hibás formájának előállítását eredményezi, amely elengedhetetlen az agy bizonyos zsíros anyagok lebontásához. Ezen zsíros anyagok felhalmozódása az idegsejtek károsodásához és végül halálhoz vezet.
* Huntington -kór egy genetikai rendellenesség, amelyet a HTT gén mutációja okoz. Ez a mutáció a Huntingtin protein hibás formájának előállítását eredményezi, amely elengedhetetlen az idegsejtek megfelelő működéséhez az agyban. A hibás Huntingtin protein az idegsejtek degenerálódását okozza, ami különféle mozgási rendellenességekhez, kognitív problémákhoz és pszichiátriai tünetekhez vezet.
Ez csak néhány példa a sokféle mutációra, amelyek előfordulhatnak, és a szervezetekre gyakorolt hatásokra. A mutációk az evolúció fontos részét képezik, és nélkülözhetetlenek a fajok túléléséhez a változó környezetben.