A mutáció az a folyamat, amely során egy szervezet DNS-szekvenciája megváltozik, így az utódoknak átadott genetikai anyag módosul. A mutációk a replikációs hibákból, környezeti károsodásokból (sugárzás, kémikáliák) vagy idegen DNS beilleszkedéséből származhatnak.
Hatásuk változó: némelyik káros, más semleges, néhány előnyös. A mutáció a genetikai variáció kulcsforrása, és az evolúcióhoz és alkalmazkodáshoz elengedhetetlen.
Példák: sickle cell anémia, Tay-Sachs betegség, Huntington-kór, mindegyik specifikus génmutáció okozza.