A Krabbe-betegség ritka génbeli zavar: galaktocerebrozidáz enzim hiánya -> agyi toxinek -> idegrendszeri károsodás. Dán idegsebész Knud Krabbe nevéhez fűződik, aki 1916-ban diagnosztizálta először csecsemőknél.
Történet
1916: 5 csecsemő 2 családban: sírás, irritabilitás, fény/zaj/érintésre szpaszmok. 2 év előtt mind meghalt. Krabbe megadta az agyi sejt enzimhiányát.
Signifikancia
1:100 000 születés. 2 millió hordozó USA-ban. Nincs gyógyír (Hunter's Hope Foundation).
Hatások
Fejlődési késleltetés, rokák, irritabilitás, izomkontroll vesztés, szemicsepp romlás. Csecsemők 2 évig halnak meg.
Htéveszmék
Korai stádium: etetési gond, rokák, quáramos sírás -> téves diagnosztika: kolika, reflux, ételallergia, cerebralis paresis.
Megelőzés/Kezelés
Nincs gyógyír. Magzatvércseppék/stammsejtek (korai beavatkozás) -> kisebb károsodás. Csontvélátültetés enyhe esetekben. Támogató terápiák, fizioterápia.