Arahnodactyly-t az FBN1 gén mutációi okozzák, amely utasításokat ad a fibrillin-1 nevű protein készítésére. Ez a fehérje elengedhetetlen a rugalmas szálak kialakulásához, amelyek erősséget és rugalmasságot biztosítanak a kötőszövethez. Az FBN1 gén mutációi rendellenes rugalmas szálak előállításához vezetnek, ami számos egészségügyi problémát okozhat, beleértve:
* Vázproblémák: Arahnodacty -ben szenvedő embereknek ízületi fájdalma, a gerinc görbülete (skoliozis) és elsüllyedt mellkasuk (Pectus excavatum) lehet.
* Szemproblémák: Az arahnodaktívan szenvedő embereknek látszólag (myopia), astigmatizmusuk és a lencsék elmozdulása lehet a szemükben.
* Cardiovaszkuláris problémák: Az arahnodaktikus embereknek megnövekedett az aorta aneurizma kockázata, amelyben az aorta (a test fő artériája) megnövekedett és gyengül.
Az Arachnodactyly ritka állapot, amely 5000 ember közül mintegy 1 -et érint. Általában autoszomális domináns módon örökölik, ami azt jelenti, hogy az állapot kialakításához csak az érintett génnek van szükség. Az arahnodaktikus esetek egyes eseteit azonban az FBN1 gén új mutációi okozzák.
Az ArachnodActyly nem gyógyítható, de a kezelés segíthet a tünetek kezelésében és a szövődmények megelőzésében. A kezelés magában foglalhatja:
* fizikoterápia: Az izmok megerősítéséhez és az ízületi mobilitás javításához
* Főnyárok: A gerinc alátámasztására és a skoliozis megelőzésére
* Szemműtét: A látási problémák kijavításához
* gyógyszerek: A vérnyomás csökkentése és az aorta aneurizma kockázatának csökkentése érdekében
Megfelelő kezeléssel az arachnodaktikus emberek teljes és produktív életet élhetnek.