* Mad Cow Disease (BSE): Ez egy progresszív neurológiai rendellenesség, amely a szarvasmarhákat érinti. Egy prionnak nevezett fertőző ágens okozza, amely egy olyan fehérjefajta, amely ellenáll a hőnek, a sugárzásnak és a proteolitikus enzimeknek. A BSE számos tünetet okozhat, beleértve a viselkedésbeli változásokat, a koordináció elvesztését és végül a halált.
* Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD): Ez egy ritka, halálos neurodegeneratív rendellenesség, amely az embereket érinti. Ezt egy prion is okozza, és lehet szórványos, genetikai vagy szerzett. A CJD számos tünetet okozhat, beleértve a demenciát, az akaratlan mozgásokat és végül a halált.
* Progeria: Ez egy ritka genetikai rendellenesség, amely a gyermekek idő előtti öregedését okozza. Ezt az LMNA gén mutációja okozza, amely egy olyan fehérjét kódol, amely részt vesz a sejtmag felépítésében és működésében. A progéria számos tünetet okozhat, beleértve a növekedési kudarcot, a hajhullást, a bőrproblémákat és végül a halált.
* Elefántember-betegség (Proteus-szindróma): Ez egy ritka genetikai rendellenesség, amely a csontok, a bőr és más szövetek túlnövekedését okozza. Ezt az AKT1 gén mutációja okozza, amely egy olyan fehérjét kódol, amely részt vesz a sejtnövekedésben és a differenciálódásban. A Proteus-szindróma számos tünetet okozhat, beleértve a torzulást, fájdalmat és funkcionális problémákat.
* Fatal Familial Insomnia (FFI): Ez egy ritka, végzetes genetikai rendellenesség, amely álmatlanságot és végül halált okoz. Ezt a prionfehérjét kódoló PRNP gén mutációja okozza. Az FFI számos tünetet okozhat, beleértve az álmatlanságot, a hallucinációkat és végül a halált.
Ez csak néhány példa a felfedezett furcsa betegségek közül. Az orvostudomány folyamatosan tanul ezekről a betegségekről, és új kezelési módokat fejleszt ki.