Mi az amilodiózis?

Az amiloidózis egy ritka betegség, amely akkor fordul elő, amikor az amiloid nevű fehérje felhalmozódik a szervezetben. Az amiloid egyfajta abnormális fehérje, amely lerakódásokat képezhet különböző szervekben és szövetekben, megzavarva azok normális működését.

Az amiloidózis típusait az érintett amiloid fehérje típusa és az érintett szervek alapján osztályozzák. Néhány gyakori típus:

1. Könnyű lánc (AL) amiloidózis:Ez a típus plazmasejtes diszkraziával, például myeloma multiplextel jár. Az amiloid fehérje egy plazmasejtek által termelt abnormális antitestből származik.

2. Transtiretin (ATTR) amiloidózis:Ezt a típust a transztiretin gén mutációi okozzák. Lehet örökletes (családi ATTR) vagy szerzett (vad típusú ATTR).

3. Dialízissel kapcsolatos amiloidózis (AA):Ez a típus krónikus vesebetegségben szenvedő, dialízis alatt álló egyénekben fordul elő. Összefügg az amiloid A fehérje felhalmozódásával.

4. Családi amiloid polineuropathia (FAP):Ez a típus öröklődik, és különféle gének mutációihoz kapcsolódik. Elsősorban a perifériás idegeket érinti, ami progresszív idegkárosodáshoz vezet.

Az amiloidózis tünetei az érintett szervektől és az érintett amiloid fehérje típusától függően változhatnak. Néhány gyakori tünet a következők:

1. Fáradtság

2. Gyengeség

3. Fogyás

4. Duzzanat a lábakban, a bokában és a szem körül

5. Légszomj

6. Veseproblémák

7. Hasmenés vagy székrekedés

8. Zsibbadás vagy bizsergés a kezekben és a lábakban

Az amiloidózis kezelése általában magában foglalja a kiváltó ok kezelését és a tünetek enyhítésére szolgáló támogató kezelést. Ez magában foglalhatja a kemoterápiát, a sugárterápiát, az őssejt-transzplantációt, a máj- vagy vesetranszplantációt, valamint a további amiloid lerakódását megakadályozó gyógyszereket.

A korai diagnózis és kezelés kulcsfontosságú az amiloidózis kezelésében és a jelentős szervkárosodás megelőzésében. Ha tartós tüneteket tapasztal, amelyek összefüggésben lehetnek az amiloidózissal, fontos, hogy konzultáljon egészségügyi szakemberrel a megfelelő értékelés és ellátás érdekében.