Piruvát-kináz hiány (PK deficiency) kutyáknál – génes hiba, tünetek, fajták

Mi a PK hiány?

A piruvát-kináz enzima hiánya -> a vörösvérsejtek nem tudnak energiat termelni oxigénhiányban. A sejtek gyorsabban pusztulnak el, nátriummal telnek meg, repednek. A megmaradtak defektesek, a máj szétszedi őket.

Tünetek

  • Energiahiány, mozgásállergia (kölykkor már!)
  • Pálid nyálkahártya
  • Szívéresztés
  • Gyengeség, izomtörmelés

Legjobban érintett fajták

Autoszomális recesszív öröklődés: mindkét szülő hordozó. Leggyakrabban:

  • Basenji
  • Beagle
  • West Highland White Terrier
  • Amerikai eszkimó kutya
  • Cairn terrier

Kockázatok / következmények

  • Hemolytikus véralvadás (vörösvérsejtek rövid élettartama)
  • Vélővelő kimerülése / myelofibrosis (csontvélő eltorzulás) -> vélővelő kudarc
  • Késői szakaszban májelégtelenség

Diagnosztika és kezelés

  • Egyszerű vérvizsgálat (PK szint).
  • Génes teszt: basenji és westie esetén elérhető.
  • Nincs gyógyítás, nincs ismert kezelés. Átlagéletkor: ~4 év.

Tenyésztési szempontok

  • Érintett kutyák azonnal vészszülni/kasztálni!
  • Tenyésztők: basenji/beagle -> vérvizsgálat/génes teszt. Pozitív -> nem tenyészteni.